Síndrome de Turner, un trastorno que solo afecta al sexo femenino
El síndrome de Turner es un raro trastorno genético que afecta a 1 de cada 2.500 niñas nacidas a nivel mundial.
El síndrome de Turner, es una afección caracterizada por la existencia de un solo cromosoma X en las células femeninas.
Es decir, que existe una pérdida total o parcial del otro cromosoma X, lo que puede traer varios problemas de salud y de desarrollo. Como baja estatura, mal funcionamiento de los ovarios o defectos cardíacos.
Si bien este síndrome se diagnostica antes del nacimiento, también puede ocurrir durante la niñez, adolescencia o en los primeros años de la edad adulta femenina.
Dicho diagnóstico se realiza con una prueba genética o de acuerdo con los síntomas.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Turner?
Los signos que se presentan durante este trastorno pueden variar entre niñas y mujeres. Pues en algunos casos, son evidentes los rasgos físicos desde un principio, pero en otros no. Además, las señales van de leves a más graves.
Por eso, las podemos clasificar según su etapa:
Síntomas prenatales
El Síndrome de Turner suele descubrirse mediante una ecografía antes del parto o por una prueba de ADN fetal libre.
La ecografía de un bebé con este síndrome puede revelar los siguientes síntomas:
- Irregularidad cardíaca.
- Anomalía en los riñones.
- Una cantidad significativa de líquido aglomerada en la parte trasera del cuello.
- Otras acumulaciones anormales de líquido (edema)
Síntomas en el nacimiento o en niñez
En el transcurso de estas dos etapas, los signos más comunes que suelen presentarse son:
- Defectos cardíacos.
- Retraso en el crecimiento.
- Cuello pequeño y ancho.
- Paladar alto y estrecho.
- Dedos cortos de manos y pies.
- Pecho amplio y pezones muy separados entre sí.
- Hinchazón de las manos y pies. En especial, cuando nace.
- Estatura menor que el promedio al nacer, entre otros.
Síntomas durante la infancia, adolescencia y adultez
En la mayoría de casos, las niñas, adolescentes y jóvenes, muestran dos señales muy usuales. Estas son, la estatura baja y el retraso en el desarrollo de los ovarios.
Este último quizás ya resida al momento de nacer. Pero, también es posible que aparezca durante la infancia, adolescencia o juventud.
Entonces, el trastorno puede manifestarse con las siguientes señales:
- Estatura adulta mucho más baja de lo esperado por la familia.
- Dificultad para iniciar cambios sexuales comunes en la pubertad.
- Ausencia de aquellas fases de crecimiento rápido durante la infancia.
- Finalización temprana de ciclos menstruales.
- Desarrollo sexual pausado a lo largo de la adolescencia.
Además, casi todas las mujeres con este síndrome son infértiles o deben someterse a un tratamiento para concebir.
Causas del Síndrome de Turner
Se origina por la pérdida completa o parcial de uno de los cromosomas X de las mujeres. No obstante, es un trastorno genético que puede ser producto de varias alteraciones, y estas son:
Monosomía
Por lo general, la inexistencia de un cromosoma X se debe a un error aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
En consecuencia, cada célula dispone de un solo cromosoma X.
Mosaicismo
También puede producirse por un error en la distribución celular durante los primeros periodos del desarrollo fetal.
Como resultado, algunas células tienen dos copias completas del cromosoma X y otras nada más una.
Variación del cromosoma X
En otros casos, es posible que falten algunas partes o que estas vengan con cambios en uno de los cromosomas X. Por ende, las células tendrían un duplicado completo y otro alterado.
Y el desliz puede provenir del óvulo o el espermatozoide con todas las células que poseen la copia completa y una modificada.
Aunque, cabe la posibilidad de que suceda durante la división celular en el desarrollo prematuro del feto. Es decir, que solo ciertas células disponen de las partes alteradas o las faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo).
Material del cromosoma Y
Aquí, unas células conservan un duplicado del cromosoma X y otras mantienen una copia del cromosoma X sumado a cierto material del cromosoma Y.
La existencia de este material del cromosoma Y, amplifica la posibilidad de sufrir gonadoblastoma, un tipo de cáncer.
Cabe resaltar, por otra parte, que los síntomas de este síndrome son complejos para distinguirse de otros trastornos.
Por ende, ante cualquier señal, es importante acudir al médico para una revisión y posible diagnóstico.
Así, podrás recibir la atención oportuna de especialistas que te ayudarán a llevar una vida mucho más saludable.
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